domingo, 22 de julio de 2012

Síndrome de Moebius


Síndrome de Moebius




El síndrome de Moebius es un desorden congénito extremadamente raro de índole neurológico que se caracteriza por parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos de lado a lado.

La mayoría de las personas con síndrome de Moebius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos. Las extremidades malformes y la alteración de la pared torácica a veces ocurren con el síndrome.
La mayoría de las personas con síndrome de Moebius tienen una inteligencia normal, aunque su falta de la expresión facial es a veces incorrectamente tomada como retardo mental.

Causas del síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es causado por la falta de desarrollo de los pares craneales VI y VII.
El par craneal VI o Motor Ocular Externo controla el movimiento lateral del ojo, y el par craneal VII o facial controla la expresión facial.
Por ende Las personas con síndrome de Moebius nacen con parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente. A menudo, el labio superior se retrae debido a la contracción muscular.

Síntomas del síndrome de Moebius

Otros síntomas además de los ya descriptos que a veces ocurren con el síndrome de Moebius son:
·         Anomalías en los pies como falta de dedos.
·         Anomalías pared torácica llegando incluso a un de Síndrome Polonia.
·         Estrabismo.
·         Dificultad para respirar o para tragar.
·         Erosión corneal (resultante de la dificultad para parpadear).
·         Retraso en el habla.
·         A / Hipoacusia.

Tratamiento

No hay solo tratamiento o cura para el síndrome de Möbius.
El tratamiento es de apoyo y de conformidad con los síntomas que se van presentando.

·          La terapia física, ocupacional y del habla pueden mejorar las habilidades   motoras y la coordinación y puede llevar a un mejor control del habla.
·         A menudo, la lubricación frecuente con gotas para los ojos es suficiente para    combatir el ojo seco que resulta de la alteración para parpadear.
·         La cirugía puede corregir el estrabismo, proteger la córnea, y mejorar las     deformidades de las extremidades y la mandíbula.


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jueves, 5 de julio de 2012

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA


Epidermólisis ampollosa


Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:
  • Epidermólisis ampollosa distrófica.
  • Epidermólisis ampollosa simple.
  • Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica.
  • Epidermólisis ampollosa de la unión.
Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.
La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple. Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.
La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmente comienza al momento de nacer o poco después.
La epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Está ligada a la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y posiblemente lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.
Los casos leves de epidermólisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.
Todos los tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:
  • Alopecia (pérdida del cabello).
  • Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
  • Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
  • Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
  • Formación de ampollas al momento de nacer.
  • Problemas dentales tales como caries en los dientes.
  • Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.
  • Milios (protuberancias o granos blancos diminutos).
  • Deformidad o pérdida de las uñas.

Signos y exámenes

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.
Exámenes para confirmar el diagnóstico:
  • Pruebas genéticas.
  • Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopía de electrones).
  • Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel.
Los exámenes cutáneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de epidermólisis ampollosa.
Otros exámenes que se pueden hacer:
En un bebé con epidermólisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.
Si se presentan contracturas, se evaluará el rango de movimiento de las extremidades.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el daño (traumatismo) cutáneo y evitar las temperaturas cálidas.
  • Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas (en carne viva). Siga las instrucciones del médico al pie de la letra. Se podrían necesitar terapia de hidromasaje regular y aplicación de ungüentos antibióticos a estas áreas similares a heridas. El médico le hará saber si se requiere un vendaje o un apósito y, de ser así, de qué tipo.
  • En caso de dificultades para deglutir, se pueden necesitar esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollosa por largo tiempo generalmente no se recomienda. Si se presenta cándida en la boca o el esófago, igualmente necesitará tomar un medicamento para esa infección.
  • La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo. Es mejor acudir a un odontólogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa.
  • La nutrición adecuada es igualmente importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar en la recuperación. Trabaje de la mano con un nutricionista. Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, evite los alimentos duros o quebradizos, tales como galletas, nueces y papas fritas. El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.
  • Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.
Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollosa. Dichas cirugías abarcan:
  • Dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento).
  • Reparación de las deformidades de la mano.
  • Extirpación de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamocelular que se presenten.
Otros tratamientos para la epidermólisis ampollosa que están bajo investigación son, entre otros, la terapia de proteínas y la terapia genética.
La epidermólisis ampollosa adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiban el sistema inmunitario. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección o daño al hígado y los riñones. Asimismo, se están realizando estudios usando interferón.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad.
En las formas graves, la cicatrización después de que se formen las ampollas puede causar:
  • Deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos, las rodillas) y otras deformidades.
  • Dificultades para deglutir y alimentarse si la boca y el esófago están comprometidos.
  • Dedos de manos y pies fusionados.
  • Restricción de la movilidad a raíz de la cicatrización.
Las formas muy serias de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.
La infección secundaria es común.

Complicaciones

Situaciones que requieren asistencia médica

Si el bebé presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento, consulte con el médico. Si tiene antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa y planea tener hijos, tal vez quiera solicitar asesoría genética.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.
Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer ya en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y el asesor en genética.
Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.
Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Nombres alternativos

Epidermólisis ampollosa juntural (de la unión); Epidermólisis ampollosa distrófica; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica; Epidermólisis ampollar


bibliografia: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medlineplus.html DIAPOSITIVAS DE SLIDEBOOM:
Epidermólisis ampollosa epidermolisis_ampollosa
Epidermólisis bullosa
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lunes, 2 de julio de 2012

RESTAURADOR DE LA VISIÓN


Parece el ojo de un androide del cine, pero simboliza una esperanza para millones de personas que padecen retinopatía y degeneración macular relacionada con la edad, dos causas principales de ceguera. 


Funciona así: 

  • Una minicámara, acoplada a unos lentes que usa el paciente, capta imágenes casi del mismo modo que un ojo real, y las transmite inalámbricamente a un microchip revestido de titanio inserto en el ojo.  

  •  El chip estimula las células nerviosas de la retina, que envían las imágenes al cerebro por el nervio óptico. “El implante no restaura totalmente la visión — admite el coinventor John Wyatt, ingeniero del Instituto Tecnológico de Massachusetts—, pero nuestra meta es dotar al usuario con la suficiente para que pueda caminar por espacios familiares sin bastón ni lazarillo”.
  1. Se espera que el invento se apruebe antes de 2013.
     
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